Wat is Ataxie van Friedreich

Ataxie van Friedreich is een progressieve spierziekte.
Mensen met ataxie kunnen hun bewegingen niet goed coördineren; de armen en benen doen niet wat je wilt. 
De volgende verschijnselen van Friedreich Ataxie treden op: onzekerheid bij het lopen, onvoldoende evenwicht, struikelen, slordig schrijven, onduidelijke spraak, afname van spierkracht en vergroeiing van de wervelkolom (scoliose).

De ziekte is progressief wat betekent dat deze geleidelijk aan ernstiger wordt en steeds meer beperkingen zal gaan geven. Het verloop van een progressieve ziekte is niet bij iedereen gelijk.

De oorzaak van AvF ligt in het erfelijk materiaal, het DNA. 
De kans dat een tiener de progressieve spierziekte AvF krijgt is ongeveer 1 op 50.000. De spierziekte kan alleen overgedragen worden als beide ouders een bepaald gen afwijking hebben. De ouders van Marc en Tessa wisten niet dat zij beiden een gen afwijking hebben. De kans dat zij allebei deze fout doorgeven is 25%. 

Voor meer informatie over Ataxie van Friedreich klik dan op deze link